作业帮什么是snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/05/05 17:39:59
什么是snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?
什么是snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?
什么是snp,人体大约有多少snp位点,有什么特征,作用如何?
单核苷酸多态性(SNP)
是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入.从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1.SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶.一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异.在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106 个 .
因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关.
现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤.这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具,用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等.SNP在基因组中分布相当广泛,近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次.大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看,通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达,但由于它与某些疾病基因相邻,而成为重要的标记.SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用,近年来对Y染色体SNP的分析,使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果.
单核苷酸多态性标记(SNP,single nucleotide polymorphism),是1996年被美国MIT的E.Lander提出的,被称为“第二代DNA遗传标记"。这种遗传标记的特点是单个碱基的置换,与第一代的RFLP及第二代的STR以长度的差异作为遗传标记的特点不同,而且SNP的分布密集,根据从序列标记部（STS,sequencetagged site）中确定SNP的经验,每千个核苷酸...
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单核苷酸多态性标记(SNP,single nucleotide polymorphism),是1996年被美国MIT的E.Lander提出的,被称为“第二代DNA遗传标记"。这种遗传标记的特点是单个碱基的置换,与第一代的RFLP及第二代的STR以长度的差异作为遗传标记的特点不同,而且SNP的分布密集,根据从序列标记部（STS,sequencetagged site）中确定SNP的经验,每千个核苷酸中可出现一个SNP标记位点,在人类基因组中被认为有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限。这些SNP标
记以同样的频率存在在基因组编码区或非编码区,存在在编码区的SNP约有20万个,称为cSNP(coding SNP)。
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